新生兒疾病篩查是母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱(chēng)，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。常見(jiàn)的新生兒篩查疾病涉及氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、內(nèi)分泌疾病、血紅素疾病、脂肪酸代謝病等幾大類(lèi)。目前氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸代謝病等可使用LC-MS/MS 方法進(jìn)行檢測(cè)。LC-MS/MS 法整體分析過(guò)程極為簡(jiǎn)便并可實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，可在一次分析中檢測(cè)多種目標(biāo)組分，為多種不同類(lèi)型先天性疾病的診斷提供依據(jù)。

在新生兒篩查中LC-MS/MS法主要應(yīng)用于血液中氨基酸、酰基肉堿兩類(lèi)化合物的檢測(cè)。進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查的血片經(jīng)過(guò)相應(yīng)的前處理后置于96 孔板中直接在液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜儀中分析得到檢測(cè)結(jié)果?；诓煌那疤幚矸椒?，針對(duì)氨基酸、酰肉堿的新生兒篩查檢測(cè)有衍生LC-MS/MS 法和非衍生LC-MS/MS 法。

本文介紹新生兒篩查的測(cè)試內(nèi)容，衍生法和非衍生法樣品前處理流程，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)原理。并介紹了島津液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行新生兒篩查的檢測(cè)結(jié)果及數(shù)據(jù)處理流程。